Основы генетики: законы Менделя. Решётка Пеннета

С 1856 по 1863 год монах Грегор Мендель растил в монастырском саду горох и считал семена: жёлтые и зелёные. Около 28 000 растений спустя он сформулировал правила наследования, которые мы зовём законами Менделя. Его вопрос — тот же, что у семьи, где у кареглазых родителей родился голубоглазый ребёнок: что достанется потомству? Ответ рисуется квадратиком два на два.

Генотип и фенотип: словарь генетики

Наследственность записывают буквами. Ген — участок ДНК, отвечающий за признак; у каждой особи их по два: один от отца, второй от матери. Варианты гена зовут аллелями: A даёт горошине жёлтый цвет, a — зелёный. Одинаковые аллели (AA, aa) — гомозигота, разные (Aa) — гетерозигота; доминантный аллель виден в паре с рецессивным. Первый закон Менделя: скрещиваем чистые линии AA × aa — все потомки Aa, единообразные и жёлтые. Второй закон: скрестим гибридов Aa × Aa — потомство расщепится 3:1. Проверяется решёткой Пеннета: чертим квадрат 2×2, гаметы одного родителя (A и a) выписываем сверху, другого — сбоку, заполняем клетки: AA, Aa, Aa, aa. Одна клетка из четырёх — зелёный горох, вот и 25%. Набор генов — генотип, видимые признаки — фенотип.

Три закона в одну таблицу

Законы Менделя коротко живут в таблице — держи её перед глазами, когда решаешь задачу, и проверяй, какой закон срабатывает.

Теперь понятно, почему у кареглазых родителей рождается голубоглазый ребёнок: оба несут скрытый рецессивный аллель, и каждый четвёртый ребёнок собирает два таких аллеля — aa. Решётка Пеннета показывает вероятности, а не контракт: если в семье четверо детей, голубоглазыми могут оказаться и двое — шанс каждого ребёнка всё равно один из четырёх.

Законы Менделя работают и вне учебника. Питомники предсказывают окрас потомства котят и собак по тем же квадратам, а семеноводство держится на чистых линиях: элитные семена ячменя и пшеницы — это гомозиготы, которые не расщепляются в поле. Врач-генетик рассуждает так же: если у здоровых родителей рождался больной ребёнок, оба скорее всего несут скрытый рецессивный аллель — и шансы повторения снова один из четырёх.

Почему горох оказался идеалом

Выбор объекта — половина успеха. Горох самоопыляется, поэтому чистые линии получают почти без усилий: сеешь семена одного сорта — получаешь таких же потомков. У него семь контрастных признаков: жёлтые или зелёные семена, гладкие или морщинистые, пурпурные или белые цветки, высокий или низкий стебель. Созревает быстро, семена крупные и считаются легко. Скрещивать Мендель научился вручную: вскрывал бутон, пинцетом снимал пыльники и переносил пыльцу с другого растения — до клейма пчёлам не оставалось ни шанса.

Скромный доклад почти не заметили. В 1865 году Мендель прочёл его в Обществе естествоиспытателей в Брюнне, в 1866-м вышла статья «Опыты над растительными гибридами». Оттиски разослали ведущим ботаникам — ответов почти не было: современники не поняли значимости счёта по поколениям. Тридцать четыре года статью никто не цитировал, пока в 1900-м три ботаника — де Фриз, Корренс и Чермак — независимо не переоткрыли те же закономерности. Мендель не дожил до славы: он умер в 1884-м, а его работа стала фундаментом новой науки — генетики.

Забавная деталь переписки: Мендель вёл письма с Карлом Нэгели — тем самым учёным, который позже разглядит хромосомы. Нэгели посоветовал ему проверить законы на ястребинке, и эксперименты не удались: у этого растения часть семян развивается без оплодотворения, поэтому «правильных» расщеплений не выходит. Не зная этой особенности, Мендель потратил годы впустую — но законы от этого не стали хуже: на горохе они работают как часы.

Дигибридное скрещивание и третий закон

Первые два закона Мендель проверил на одной паре признаков — это моногибридное скрещивание. Для двух пар сразу — дигибридного — он скрестил растения, различающиеся цветом и формой семян, и получил расщепление 9:3:3:1. Логика такая: дигетерозигота образует четыре типа гамет, решётка разрастается до шестнадцати клеток, и девять из них несут оба доминантных признака. Отсюда третий закон: разные признаки наследуются независимо друг от друга — жёлтый цвет не тянет за собой гладкую форму.

У независимости есть условие: гены должны лежать в разных парах хромосом. Если гены сидят в одной хромосоме, они наследуются вместе — это сцепленное наследование, его разобрал Томас Морган на дрозофилах в 1910-х годах. Есть и другие «исключения из правил»: при неполном доминировании гетерозигота выглядит промежуточно — у ночной красавицы красный и белый цвет дают розовый, и расщепление по фенотипу получается 1:2:1. А группы крови человека заданы тремя аллелями одного гена — это множественный аллелизм.

Решётка получила имя в честь Реджинальда Пеннета — ученика и коллеги Моргана: в 1905 году он предложил чертить гаметы одного родителя сверху, другого сбоку, а в клетках записывать сочетания. Для моногибрида хватает квадрата два на два, для дигибрида — четыре на четыре. Метод работает потому, что каждая гамета встречается с каждой с одинаковой вероятностью: у этой случайности свои законы.

Прогони третий закон на числах. Дигетерозигота образует четыре типа гамет: AB, Ab, aB и ab — по одной аллели из каждой пары. В решётке из шестнадцати клеток раскладка получается ровной: 9 частей с обоими доминантными признаками, по 3 части с одним доминантным и 1 часть с двумя рецессивными. Отношение 9:3:3:1 легко запомнить: это квадрат отношения 3:1, ведь каждую пару признаков расщепляет своё 3:1, а их сочетания перемножаются.

Расщепление по генотипу и по фенотипу — разные вещи, и на контрольной их часто путают. При Aa × Aa по генотипу получается 1:2:1 — одна гомозигота AA, две гетерозиготы, одна гомозигота aa. А по фенотипу те же потомки делятся 3:1, потому что гетерозигота выглядит как доминантная гомозигота. Если же признак наследуется с неполным доминированием, два расщепления совпадают — все три фенотипа видны на глаз.

чистая линия#

гомозиготные организмы, которые при самоопылении не расщепляются

моногибридное скрещивание#

скрещивание по одной паре признаков

дигибридное скрещивание#

скрещивание по двум парам признаков

гамета#

половая клетка с половинным набором хромосом

генотип#

набор генов организма

фенотип#

видимые признаки организма

Как это спрашивают на контрольной

• «Составь схему скрещивания и определи расщепление» — выписывай генотипы, гаметы и решётку, только потом вывод
• «Определи генотипы родителей по потомству» — вспомни кареглазых родителей с голубоглазым ребёнком
• «Какое расщепление по фенотипу и по генотипу» — для Aa × Aa это 3:1 и 1:2:1, не перепутай
• «Почему законы Менделя не всегда работают» — назови сцепленное наследование, неполное доминирование и множественный аллелизм
• «Сформулируй третий закон и назови условие его действия» — независимое наследование при генах в разных хромосомах

Образец полного ответа на вопрос «Почему при скрещивании гетерозигот появляется рецессивный признак». Гетерозигота Aa образует два типа гамет: с аллелем A и с аллелем a — это закон чистоты гамет. При скрещивании двух гетерозигот сочетания гамет образуют четыре равновероятных генотипа: AA, Aa, Aa и aa. Три из них несут доминантный аллель и выглядят одинаково, а гомозигота aa проявляет рецессивный признак. Поэтому расщепление по фенотипу получается 3:1 — рецессивный признак возвращается примерно у четверти потомков.

Подсказка: клавиши J — следующая тема, K — предыдущая, клик по картинке — на весь экран, ←/→ — листать, на телефоне: свайп влево/вправо — соседняя тема